Генетический консультант

Описание

Врач-генетик изучает и лечит наследственные заболевания, прогнозирует риски развития тех или иных болезней, выполняет генетическую экспертизу.

Содержание деятельности

Основная сфера интересов генетического консультанта – нарушения в организме на фоне генных, митохондриальных и хромосомных мутаций.

Этот специалист изучает следующие болезни:

• синдром Тернера-Шерешевского,
• хорея Гентингтона,
• синдром Дауна,
• синдром кошачьего крика,
• фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Главные пациенты врачей-генетиков – женщины и мужчины, стремящиеся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, которые страдают от наследственных заболеваний.

Обязанности

• сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
• консультативная поддержка пациентов;
• составление генетической родословной;
• разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
• установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
• научно-исследовательская работа;